பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, 2019

ஆசிரியர் தேர்வு

பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பாதிக்கப்பட்டவர்களாக பரிந்துரைக்கப்படுகின்றனர், இன்னும் சிறப்பான தலையீடுகள் இல்லை
ஜெட் லேக்: அது என்ன, எப்படி தோற்கடிக்கப்பட்டது
எனது உயரம் மற்றும் வயதிற்கு நான் எவ்வளவு எடையைக் கொடுக்க வேண்டும்?

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி என்பது தாமதமாக உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியை உள்ளடக்கிய அரிய, மரபணு கோளாறு ஆகும்.

இது உடலின் பல்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கிறது மற்றும் தோல், தசைகள் மற்றும் பிற பிரச்சினைகள் தளர்வான மடிப்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

மேலும் சிக்கல்களில் வீரியம் மற்றும் nonmalignant கட்டிகள், இதய குறைபாடுகள், மற்றும் அசாதாரண இதய தசை வளர்ச்சி வளர்ச்சி அடங்கும்.

இதயத்தில் உள்ள பிரச்சனைகள் இதய தசை, அசாதாரணமான இதய துடிப்புகள் அல்லது அரித்ம்மியா மற்றும் பிற கட்டமைப்பு குறைபாடுகளை பலப்படுத்தும் இதயத்தின் விரிவாக்கமாகும்.

கோஸ்டெலோ சிண்ட்ரோம், இது ஃபேஸியோடூட்டானோசோலெட்டல் (FCS) நோய்க்குறி எனவும் அறியப்படுகிறது, இது உலகளாவிய அளவில் 200 முதல் 300 பேரை பாதிக்கும் என்று கருதப்படுகிறது, ஆனால் பெரும்பாலான வழக்குகள் கண்டறியப்படாமல் இருக்கலாம்.

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி பற்றி வேகமாக உண்மைகள்
  • கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி மிகவும் அரிதாக உள்ளது, உலகளவில் 200 முதல் 300 பேர் வரை பாதிக்கப்படுகிறது.
  • தாமதமான வளர்ச்சிக்கு, அறிவார்ந்த குறைபாடு, பெரிய தலை மற்றும் வாய் குறைந்த காதுகள், மற்றும் தளர்வான தோல் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும்.
  • கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியானது இதயத்துடனான பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகிறது. இது உடல் அமைப்புகளின் வரம்பை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு நிலை.
  • தற்போதைய சிகிச்சை மற்றும் நிபந்தனைகளுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை. சிகிச்சையானது, கம்ப்யூட்டரின் பல்வேறு அம்சங்களை நிவர்த்தி செய்ய உதவுகிறது, ஹைபர்டிராபிக் கார்டியோமயோபதி மற்றும் சிறப்புக் கல்வி கற்றல் கஷ்டங்களை ஆதரிப்பதற்காக.

அறிகுறிகள்


கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், இது ஒரு வரம்பு அமைப்புகளை பாதிக்கிறது.

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி அறிகுறிகளில் பெரும்பாலானவை பிறப்பில் குறிப்பிடத்தக்கவை அல்ல, ஆனால் குழந்தை வளர ஆரம்பிக்கும்போது அவை தோன்றும்.

பிறப்பு எடை சராசரியாக சாதாரணமாகவோ அல்லது சற்றே சராசரியாகவோ இருக்கும், ஆனால் குழந்தை பெரும்பாலான குழந்தைகளை விட மெதுவாக வளரும்.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

  • குறுகிய உயரம் மற்றும் மெதுவான வளர்ச்சி
  • அறிவார்ந்த இயலாமை
  • வளர்ச்சி தாமதம்
  • குழந்தை பருவத்தில் கஷ்டம்
  • பெரிய தலை
  • தளர்வான தோல், குறிப்பாக கை மற்றும் கால்களில்
  • கால்களின் கைகளிலும் கால்களிலும் உள்ள ஆழமான நிறங்கள்
  • குறைந்த காதுகள், தடிமனான காதலிகள் அல்லது இரண்டும்
  • நெகிழ்வான மூட்டுகள்
  • பெரிய வாய்
  • முகத்தின் மேற்பரப்பு கடினமானது
  • ஓர கண்ணால்
  • இதய பிரச்சினைகள், அசாதாரண இதய தாளம் உட்பட
  • பல் பிரச்சனைகள்
  • இறுக்கமான குதிகால் தசைநார்
  • தடித்த calluses மற்றும் கால் விரல் நகங்கள்

சிக்கல்கள்

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி என்பது ஒரு சிக்கலான, பலசமய நிலை, மற்றும் அது பல்வேறு சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

2 அல்லது 4 வயதிற்குள், அல்லது அவர்கள் பேசத் தொடங்கும் அதே சமயத்தில் குழந்தைகளுக்கு பால் கொடுக்க முடியாது.

கார்டியோவாஸ்குலர் பிரச்சினைகள் பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே தோன்றும், இருப்பினும் அறிகுறிகள் பின்விளைவு செய்யாமல் இருக்கலாம். இந்த பிறப்பு இதய குறைபாடுகள் மற்றும் இதய உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவை அடங்கும். நபர் tachycardia, அல்லது ஒரு விரைவான இதய துடிப்பு, மற்றும் arrhythmias, அல்லது ஒழுங்கற்ற இதய தாளங்கள் அனுபவிக்க கூடும்.

மக்ரோசெபலி, அல்லது மூளையின் அதிகப்படியான வளர்ச்சி, நோயாளிகளில் 50 சதவீதத்தில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இது ஒரு சியாரி ஒழுங்கின்மைக்கு வழிவகுக்கலாம், ஒரு ஆய்வின் படி, 32 சதவிகிதத்தில் உள்ள மூளையில் ஒரு கட்டமைப்பு குறைபாடு காணப்படும். கைப்பற்றல்கள் 20 மற்றும் 50 சதவீதத்தினருக்கு இடையில் இந்த நோயை ஏற்படுத்தும்.

எலும்பு வளர்ச்சி, குறைந்த எலும்பு அடர்த்தி மற்றும் எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் எலும்புப்புரை அதிக ஆபத்தில் இருக்கலாம். வைட்டமின் D மற்றும் கால்சியம் கூடுதல் உதவலாம்.

கட்டிகள் உருவாகலாம், மிகவும் பொதுவாக பாப்பிலோமாக்கள், குறிப்பாக சிறுநீர், வாய், மற்றும் ஆசனம் போன்ற மருக்கள் போன்ற சிறிய வளர்ச்சிகள்.

காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் கொண்ட மக்கள் புற்றுநோயான மற்றும் புற்றுநோயற்ற இரு கட்டிகளையும் வளர்க்கும் வாய்ப்புள்ளது. புற்றுநோயான கட்டிகள் ராப்டோயோஸாரோமா, நியூரோபிளாஸ்டோமா, மற்றும் இடைநிலை செல் கார்சினோமா ஆகியவை அடங்கும்.

நோனோன் நோய்க்குறி மற்றும் கார்டியோஃபிசாய்டியூனேசன் சிண்ட்ரோம் (CFC) ஆகிய இரண்டும் இதே போன்ற அறிகுறிகளுடன் கூடிய இரண்டு பிற மரபணு நிலைமைகள். மேல்நோக்கு அறிகுறிகள் சிசுப்பருவத்தில் கோஸ்டெலோ சிண்ட்ரோம் நோயைக் கண்டறிய கடினமாக்குகின்றன.

காரணங்கள்

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி என்பது HRAS மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது, ஹெச்ராஸ் எனப்படும் புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய உடலை அறிவுறுத்துகிறது. H- ரேஸ் செல் வளர்ச்சி மற்றும் பிரிவு எய்ட்ஸ்.

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி நிகழும் மனிதர் மரபணு மாற்றங்கள் செல்கள் எல்லா நேரத்திலும் வளரவும், அவைகளை வகுக்க வேண்டும் என்று அறிவுறுத்தப்பட்டும் மட்டுமல்ல.

இது புற்றுநோயானது மற்றும் புற்றுநோயற்ற கட்டி வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், மேலும் இது மற்ற அறிகுறிகளுக்கு அடியில் இருக்கலாம்.

HRAS மரபணு மாற்றம் திசுக்களில் உள்ள மீள் நரம்புகளின் உற்பத்தியை பாதிக்கும். நுரையீரல், தோல், மற்றும் பெரிய இரத்த நாளங்கள் போன்ற உறுப்புகளுக்கு இந்த நரம்புகள் முக்கியம்.

நார் மற்றும் தோல் வலுவான மற்றும் ஆரம்ப உடைப்பு தடுக்கும் மற்றும் இரத்த நாளங்கள் மற்றும் நுரையீரல் திசு ஒருமைப்பாடு மற்றும் வலிமை பராமரிக்க இழைகளை முக்கியம்.

மாற்றியமைக்கப்பட்ட HRAS மரபணுவின் ஒரு நகலை மட்டும் காஸ்டெலோ நோய்க்குறி உருவாக்கப்பட வேண்டும். இந்த வகை மரபணு மரபுவழி தன்னியக்க மேலாதிக்கமாக அறியப்படுகிறது.

காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள், புதிய பிறழ்வுகளிலிருந்து தண்டுகின்றன, இந்த நிலையில் குடும்ப வரலாறு எதுவும் இல்லை.

நோய் கண்டறிதல்

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி மிகவும் அரிதாக உள்ளது, எனவே ஒரு மருத்துவர் ஒருமுறை அதை சந்தேகிக்கக்கூடும் என்று சந்தேகமில்லை.

குழந்தையின் உயரம், தலைப்பின் அளவு மற்றும் பிறப்பு எடையை மதிப்பிடுவதன் மூலம் ஒரு மருத்துவர் தொடங்குவார்.

அடுத்த கட்டத்தில் மூலக்கூறு மரபணு சோதனை அடங்கும். காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி தொடர்பாக மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளதா என்பதைப் பார்க்க, HRAS மரபணுவில் வரிசைமுறை பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

சிகிச்சை

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி அல்லது எந்த குறிப்பிட்ட சிகிச்சையிலும் எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் நோய்க்குறியின் அம்சங்கள், உதாரணமாக, இதய நிலைமைகள், ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமதியா, குறிப்பாக சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.

இந்த நிலையை நிர்வகிப்பதற்கு உதவியாக இருக்கும் வழிகள்:

  • ஒரு குழந்தை குழந்தை பருவத்தில் உணவு கஷ்டங்களை கடக்க உதவி
  • இதய பிரச்சினைகள் சிகிச்சை
  • சிறப்பு கல்வி வழங்கும்

ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த மரபணு நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க சிறந்த வழி தேடுகின்றனர்.

பிற தலையீடுகள் பின்வருமாறு:

  • தொழில் மற்றும் உடல் சிகிச்சை
  • குதிகால் தசைநார் நீடிக்கும் அறுவை சிகிச்சை
  • அழற்சி நோயாளிகளுடன் பாபிலோமாக்களை நீக்குதல்

அவுட்லுக்

கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி ஒரு நபரின் ஆயுட்காலம் முறையாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. ஒரு தாழ்வு ஏற்படுமானால், இதய பிரச்சனை போன்ற ஒரு சிக்கல் ஏற்படலாம் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன.

Top